Intolerância à Lactose (gene MCM6): A lactose é o açúcar presente no leite e nos seus derivados. Neste caso, a ingestão de leite e seus derivados produzem manifestações abdominais adversas como diarreia, distensão e dor abdominal podendo mesmo comprometer a alimentação.

Intolerância à Frutose (gene ALDOB): A frutose é um açúcar que se encontra fundamentalmente nas frutas e nos legumes. Se o bebé tiver esta intolerância, a ingestão de fruta ou outros alimentos leva ao aparecimento de sintomas digestivos que podem ser graves e originar desidratação e malnutrição.

Doença Celíaca (HLA DQ2 e DQ8): A doença celíaca é o resultado de uma intolerância ao glúten e outras proteínas presentes no trigo, centeio e cevada. Caso sejam ingeridas substâncias com glúten é desencadeada uma reacção inflamatória crónica no intestino, produzindo sintomas como diarreia, dores abdominais, atraso de crescimento e do aumento ou mesmo perda de peso. A irritabilidade é um dos sintomas mais comum nas crianças.

Sensibilidade aos UV (gene MC1R): A radiação ultravioleta que atinge a pele estimula a síntese de melanina. Esta proteína actua como uma barreira protectora contra radiação ultravioleta protegendo das queimaduras solares, do envelhecimento precoce e mesmo do cancro de pele. Neste sentido, os bebés que tiverem uma maior sensibilidade aos UV têm que ser protegidos eficazmente, pelo que é necessário diminuir tempo de exposição ao sol e melhorar/reforçar a protecção.

Alfa-1 Antitripsina (gene SERPINA1): É uma doença genética hereditária que afecta crianças e adultos. Dependendo da actividade residual desta doença, existe risco de alterações hepáticas e/ou pulmonares com gravidade variável. Neste caso deve-se evitar a exposição a fumos, aumentar o período de amamentação, realizar tratamentos vitamínicos e antioxidantes, e manter um programa de vacinação específico.

Hemocromatose (gene HFE): Esta proteína intervém na absorção intestinal de ferro. Em determinadas circunstancias e com o passar do tempo, o excesso de ferro pode acumular-se nalguns tecidos (fígado, coração, etc) tornando-se prejudicial. Nesta situação não devem ingerir suplementos vitamínicos com ferro nem com itamina C e recomenda-se a vacinação contra as hepatites A e B.